Sällsynta reumasjukdomar

Reumatiska sjukdomar

MCTD

MCTD är en förkortning för mixed connective tissue disease, d.v.s. en blandform av olika bindvävssjukdomar. Sjukdomen betecknas så eftersom patienter med MCTD utvecklar symptom från olika sjukdomar, främst då från sklerodermi. Numera förs diskussioner om huruvida MCTD kan betraktas som en självständig sjukdom. Liknande symptom som vid MCTD kan uppträda i samband med ett flertal andra sjukdomstillstånd. Dessa utvecklas i ett senare skede till en specifik sjukdom. Majoriteten av de insjuknade är kvinnor i 40-årsåldern.

Symptom

Sjukdomen uppträder initialt med allmänsymptom som är karakteristiska även vid andra immunsjukdomstillstånd. Typiska symptom är trötthet, stegring samt värk i muskler och leder. Raynauds syndrom, där händerna vitnar och sväller kraftigt, uppträder hos de flesta insjuknade. Symptom som svullna leder är karakteristiska vid ledgångsreuma och kan även uppträda vid MCTD.

Sjukdomsförlopp

Med tiden ändrar MCTD karaktär genom att helt läka ut, eller också utvecklas ett specifikt sjukdomstillstånd. Ledgångsreuma och sklerodermi är de mest typiska formerna, ibland även SLE eller polymyosit. Sjukdomen kan också förorsaka förändringar i inre organ, t.ex. i lungor och njurar.

Diagnostik

Diagnostiseringen ställs utifrån karakteristiska symptom samt blodprov. Specifikt vid MCTD är förekomsten av antinukleära antikroppar. Utifrån en mikroskopisk undersökning påvisas förekomsten av en fläckformad figur som är karakteristisk vid MCTD. Den vetenskapliga beteckningen för dessa antinukleära antikroppar är U1-RNP-antikropp. Hos ett flertal patienter kan även reumafaktorn påvisas i blodet.

Behandling

Den medicinska behandlingen är individuell och bestäms utifrån svårighetsgraden på symptomen. Vanligen krävs behandling med kortison. Ledinflammation som påminner om ledgångsreuma behandlas med vanliga reumamediciner. För många är Raynauds syndrom ett stort problem. Lämplig vård är att hålla händerna varma. Även läkemedel som utvidgar blodkärlen (nitro, nifedipin) kan prövas.

Prognos

Prognosen ställs utgående från sjukdomsutvecklingen. Prognosen anses som god om sjukdomen inte sprider sig till inre organ. Sklerodermi som förekommer generellt och även sprider sig till de inre organen är en av de svårare sjukdomsformerna.