Venyvien kudosten EDS

Yliliikkuvat nivelet, venyvä iho ja oudot kivut voivat saada lääkärin miettimään EDS:n mahdollisuutta. Oireisto on jokaisella erilainen.

”Monesti ihmiset hakeutuvat vastaanotolleni väsymyksen, kipukuorman ja kudosten hypermobiliteettitaipumuksen takia”, Kristiina Kokkonen kertoo.

Kokkonen on fysiatrian erikoislääkäri. EDS on lyhenne, joka tarkoittaa Ehlers-Danlosin oireyhtymää. Se kuuluu harvinaisiin reumasairauksiin, mutta tavallisimmin sairauden diagnosoi fysiatri eli tuki- ja liikuntaelinten sairauksiin erikoistunut lääkäri.

Yleensä kipujen syytä on etsitty pitkään, usein vuosia. Käyntejä terveydenhuollossa on voinut kertyä useita. Fysiatrille tullessaan monella potilaalla on jo aavistus siitä, että oireiden takana voisi olla EDS.

”Joskus sitä mahdollisuutta on ehdottanut fysioterapeutti tai muu kuntoutuspuolen ammattilainen, joskus joku läheinen.”

Silloin tällöin potilas tulee Kokkosen vastaanotolle työkykyar vioon työterveyshuollon lähetteellä. Silloin taustalla on usein pitkittynyttä tuki- ja liikuntaelinten kipuilua ja väsymystä. Niiden yhteiseksi nimittäjäksi voi löytyä EDS.

Perimä vaikuttaa

Ehlers-Danlosin oireyhtymä kuuluu perinnöllisiin sidekudossairauksiin. Sidekudos on elimistöä kokoon sitovaa kudosta, joka koostuu soluista, vettä sitovasta väliaineesta ja proteiinisäikeistä. Säikeissä on kollageenia, joka on elimistön yleisin proteiini. EDS:ssä kollageenin rakenne poikkeaa tavallisesta.

EDS voidaan luokitella 13 eri alatyyppiin. Yleisin niistä on hypermobiili EDS. Se on muodoista ainoa, jonka geneettistä taustaa ei vielä tunneta. Muita alatyyppejä aiheuttavat geenimuutokset on jo tunnistettu.

Geenitestejä ei tarvita sairauden diagnosointiin. Keskeisintä on potilaan haastatteleminen ja tutkiminen. Aluksi lääkäri selvittää potilaan oirekuormaa.

”Lähdetään keskustelemaan siitä, mitä nyt kuuluu ja miten elämä on mennyt. Sitten lähdetään hakemaan hypermobiliteettiin ja EDS:ään viittaavia löydöksiä”, Kokkonen kertoo.

Hybermobiliteetti tarkoittaa yliliikkuvuutta. Nivelissä se näkyy ylitaipumisena, esimerkiksi peukalo voi yltää koskemaan rannetta. Iho tai jänteet voivat venyä tavallista enemmän.

Osalla potilaista elimistön puolustusjärjestelmä on poikkeava ja heillä on paljon allergioita ja yliherkkyyksiä. Osalla voi olla paljon toistuvia infektioita. Joillakin taas kudos on niin haurasta, että heillä on paljon verenvuoto-ongelmia.

Kokkonen kyselee myös sukutaustasta ja lapsuuden ja nuoruuden kehityksestä. Yleensä jo lapsena on ollut merkkejä yliliikkuvista nivelistä.

”Ikään kuin naarataan kasaan EDS:n kriteeristöä.”

Ylivoimaisesti yleisin sairauden muoto on hypermobiili EDS. Sen oireiden voimakkuus vaihtelee paljon, mutta se ei ole sairauden muodoista hankalin.

”Joillakin on paljon oirekuormaa, osa pärjää ihan hyvin. Eivät he kaikki suinkaan ole todella kipeitä.”

Seuraavaksi yleisin on klassinen EDS. Jotkin EDS:n muodoista ovat niin harvinaisia, että niitä sairastaa vain muutamia kymmeniä ihmisiä koko maailmassa.

EDS:ään perehtynyt lääkäri pystyy yleensä oireiden perusteella päättelemään, mikä EDS:n alatyyppi potilaalla on. Joskus viitteitä on useammasta eri alatyypistä. Silloin voi olla tarpeen käyttää geenitestiä alatyypin määrittelyssä. Joissakin alatyypeissä on taipumusta verenvuotoon, mikä lisää esimerkiksi aortan repeämän tai aivotapahtumien riskiä. Se on otettava potilaan hoidossa huomioon.

Pysyvä muttei etenevä

EDS:ään liittyvät oireet johtuvat ihmisen omasta kudostyypistä, joka pysyy samana läpi elämän. Siksi EDS:stä ei voi parantua. Se ei kuitenkaan ole etenevä sairaus.

Toimintakykyyn EDS voi vaikuttaa paljonkin. Nivelten, jänteiden, lihasten ja muiden kudosten venyminen voi aiheuttaa pitkäkestoista kipua ja ennenaikaista uupumista.

Akuutin kivun lisäksi sairauteen voi liittyä kroonista kipua. Sen syynä voivat olla toistuvat kudosvauriot, hermokipu tai kipujärjestelmän herkistyminen.

Kipua hoidetaan samoin kuin muissa sairauksissa. Ensi sijalla ovat lääkkeettömät keinot. Ne voivat olla esimerkiksi kipua helpottavia apuvälineitä, fysioterapiaa tai tuntohermojen stimulointia tens-laitteella. Joillakin kipuja helpottaa kylmä, toisilla kuuma. Joskus voidaan käyttää myös särky- tai tulehduskipulääkkeitä.

”Joillakin ihmisillä päädytään pysyvämpään kipulääkitykseen. Silloin kyseeseen tulevat lääkkeet, jotka vaikuttavat hermokipuun tai kipuun ja uneen. Niitä tarvitaan pysäyttämään laajeneva kipu. Sen jälkeen voidaan palata lääkkeettömiin hoitokeinoihin”, Kokkonen sanoo.

Kirjolla

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen ja siksi hoitava lääkäri kyselee paljon potilaan suvusta. Jos jollakin sukulaisella on diagnosoitu EDS, sairauden jäljille päästään helposti. Joskus voi olla tiedossa, että moni sukulainen on ollut poikkeuksellisen notkea, todennäköisesti siis niveliltään yliliikkuva.

Aina yliliikkuvuus ei ole merkki EDS:stä. Moneen muuhunkin oireyhtymään liittyy hypermobiliteettia. Osalla ihmisistä taas on yliliikkuvat nivelet, joista ei koidu koskaan ongelmia.

”Nykyään puhutaan yliliikkuvuuskirjon oireyhtymästä. Vain osalla täyttyy EDS:n diagnoosi.”

Joskus henkilöllä voi olla EDS:n lisäksi autoimmuunisairauksia, kuten nivelreuma tai spondyloartropatioita. Myös niihin liittyy nivelkipuja, mutta ne voivat jäykistää niveliä niin, ettei yliliikkuvuus ei tule näkyviin. Silloin EDS voi jäädä huomaamatta.

Sairauteen liittyy myös mielen haasteita.

”Neuropsykiatrista oirekuormitusta on EDS:ää sairastavilla keskimääräistä enemmän. Aika paljon on tarkkaavaisuuden häiriöitä, kuten ADHD:ta tai ADD:ta. Jonkin verran on viitteitä siitä, että myös autismikirjon häiriöt olisivat vähän keskimääräistä yleisempiä.”

Kasvava keho kaipaa tukea

Joskus tavallista venyvämmän kudostyypin vaikutukset näkyvät jo lapsuudessa. Lasten kohdalla ei kuitenkaan puhuta Ehlers-Danlosin oireyhtymästä vaan hypermobiliteetista.

”Kipujen lisäksi lapsella voi olla ongelmia kasvavan kehon hahmotuksessa. Kun kudos on joustavaa, asentotunto on tavallista heikompi”, Kokkonen sanoo.

Lapsi voi olla muuten levoton, mutta rauhoittua sukellellessaan, kun veden paine tukee niveliä. Jotkut lapset taas pitävät tiukoista vaatteista.

”Lasten kohdalla pyritään kuntoutuksella parantamaan kykyä hahmottaa omaa kehoa. Usein tässä on hyvä työskennellä fysioterapeutin tai toimintaterapeutin kanssa. Nivelten asentotuntoa parannetaan tukemalla lihasvoiman kehitystä.”

Jos kipuja on paljon eikä lapsi niiden takia halua liikkua, voidaan ottaa käyttöön erilaisia tukia ja apuvälineitä.

Perheen on hyvä tietää, ettei lapsen kannata tehdä ihan kaikkea samaa kuin muiden. On tärkeää, etteivät nivelet taivu yli turvallisen rajan.

”Aika moni näistä lapsista liikkuu hirveän aktiivisesti. Aikuisiällä voi sitten tulla liikkumisen kanssa romahduksia.”

Aikuisella EDS vaikuttaa paljon palautumiseen. Lihaksia tarvitaan tukemaan heikkoja kudoksia, mutta lihasvoima ei välttämättä kasva samaan tahtiin kuin muilla.

”Moni uuvuttaa itseään liikaa. Siihen on tyytyminen, että rasituskestävyyden rakentaminen ja palautuminen vievät keskimääräistä pidemmän ajan.”

Tunnistaminen hidasta

Kristiina Kokkosen mielestä EDS:n hoidossa olisi parantamisen varaa. Vaikka sairauteen ei ole parantavaa lääkettä, moni asia voitaisiin tehdä nykyistä paremmin.

Sairauden tunnistaminen perusterveydenhuollossa on yhä usein hidasta. Kokkosen mielestä EDS:ää sairastavat hyötyisivät määräaikaistarkastuksista, vuoden tai kahden välein ihmisen iästä ja toimintakyvyn haasteista riippunen.

”Ei tämä nykyjärjestelmässä kyllä toteudu. Mutta eihän sen ole tarkoitus jatkossa mennä niin, että hoitoa saa se, joka vaatii sitä kovimmalla äänellä.”

Hoitopolkuja innostutaan luomaan silloin, kun terveydenhuollossa on käytössä enemmän resursseja, mutta niukempina aikoina ne jäävät huomiotta.

”Kuntoutus olisi hyvä saada kuntoon, sillä se auttaa ihmisiä pysymään toimintakykyisinä.”

Teksti: Pia Laine
Kuva: Eeva Anundi

Juttu on ilmestynyt Reuma-lehdessä 2/2025